Google DeepMind Ra Mắt AlphaGenome Atlas Cho 9 Tỉ Biến Thể DNA

DNA người dài khoảng 3 tỉ chữ cái. AlphaGenome Atlas cho biết mỗi thay đổi đó có thể tác động thế nào đến hoạt động phân tử ở hàng trăm loại tế bào và mô. Phần lớn dữ liệu này nằm trong vùng không mã hóa, tức khoảng 98% bộ gen không mang bản thiết kế cho chất đạm.

Atlas dựa trên model AlphaGenome, ra mắt năm 2025. Model này đọc đoạn DNA dài 1 triệu chữ cái và dự đoán mức một gen được đọc, việc các phân tử đạm điều hòa bám vào DNA, cùng cách bản mã của gen được ghép nối. Trước đây phải hỏi từng biến thể một; nay các câu trả lời đã được tính sẵn.

Mỗi biến thể đi kèm khoảng 27.000 giá trị dự đoán. DeepMind còn tạo AVI, một số duy nhất gộp các dự đoán của AlphaGenome với AlphaMissense và hai thước đo độ giữ nguyên của một vị trí DNA qua hàng triệu năm tiến hóa. AVI dùng 18 đầu vào, còn CADD dùng hơn 150.

DeepMind cho biết các biến thể rất hiếm trong quần thể được xem là có hại nhiều khả năng hơn, còn biến thể phổ biến được xem là ít hại hơn. Cách làm này giúp AVI vượt các công cụ hiện có trong thử nghiệm trên những biến thể đã được phân loại lâm sàng, nhất là ở vùng không mã hóa, dù ở một số tác vụ đối thủ lại nhỉnh hơn.

Nhà nghiên cứu có thể xem các dự đoán qua cổng trực tuyến, qua API hiện có và trong Google Antigravity. Sau này sẽ có truy cập thương mại qua dịch vụ Google Cloud. Atlas cũng chỉ ra quá trình nào kéo điểm của từng biến thể, như việc ghép nối bản mã hay một công tắc bị ảnh hưởng.