AI Chưa Sẵn Sàng Giải Bài Toán Bộ Gen Rối Rắm

Từ khi cấu trúc phân tử của ADN được xác định vào thập niên 1950, nhiều nhà sinh học đã xem ADN là bí mật của sự sống. Họ đọc và nghiên cứu thông tin lưu trong bộ gen của sinh vật, rồi gọi nó là bản thiết kế, mã hoặc chương trình. Nhưng đến nay, nếu ADN thật sự chứa một bí mật lớn hơn về cách sự sống vận hành, họ vẫn chưa tìm ra.

Bộ gen người hóa ra giống một câu đố hơn là một kịch bản. Việc biết toàn bộ trình tự của khoảng 3 tỉ khối hóa học trong ADN, gần như được xác định đầy đủ bởi Dự án Bộ gen Người quốc tế giữa 1990 và 2003, vẫn chưa giúp nhiều. Nghiên cứu đó cho thấy chỉ 2% bộ gen người là các gen thật sự, tức những đoạn mã hóa thông tin của ADN.

Điều khó hơn bây giờ là hiểu các gen được dùng như thế nào, hay được điều hòa ra sao. Bằng cách bật và tắt các nhóm gen, nhiều kiểu tế bào khác nhau trong cơ thể có thể được tạo ra từ cùng một vật liệu. Tế bào cũng điều hòa gen theo từng lúc để đáp lại tín hiệu liên tục từ các tế bào lân cận và môi trường xung quanh.

Một số người đang trông chờ AI đảm nhiệm phần phân tích. Các model nền tảng về bộ gen như Evo 2, Genos và AlphaGenome của Google DeepMind được huấn luyện trên lượng dữ liệu bộ gen rất lớn để dự đoán việc khác biệt trong trình tự ADN ảnh hưởng thế nào đến các quá trình sinh học và cuối cùng là các đặc tính của cả cơ thể, gồm cả nguy cơ bệnh. Cách này không bận tâm đến phần điều hòa phức tạp phía sau; toàn bộ được xem là đã được nén vào quá trình huấn luyện của model.

Cách làm đó có thể hữu ích, nhưng với những người muốn hiểu thật sự cách bộ gen, và cuối cùng là sự sống, vận hành, một hộp đen tính toán vẫn là chưa đủ. Bộ gen có thể cũng không chịu theo kiểu vào-ra đơn giản mà các model AI này mặc định.

Bộ gen, vì thế, không phải bản thiết kế hay thuật toán. Nó là thứ khác, và sự phức tạp đó không quá lạ nếu nghĩ đến khoảng 4 tỉ năm tiến hóa. Nhà sinh học Karen Adelman nói bộ gen của chúng ta không giống thứ mà con người sẽ tạo ra nếu ngồi trước bàn thiết kế.